أقرأ أيضاً
التاريخ: 2-8-2020
1751
التاريخ: 25-10-2018
1179
التاريخ: 30-11-2015
2832
التاريخ: 10-12-2015
2208
|
تغاير النيوكلوتيد الأحادي SNPs) Single Nucleotide Polymorphism)
تغاير يحصل في نيوكليوتيد واحد في توالي DNA وفيه مثلاً تحل القاعدة النتروجينية البيورنية او البرميدنية محل أخرى مثل إحلال الثايمين T محل القاعدة السايتوسين C ويحصل هذا التغاير بتردد يمكن تقديره في مجتمع ما من الأحياء
ويعد التغيير SNP فيما اذا حصل في 1% من المجتمع وتعد من أهم مصادر التغايرات بين أفراد النوع الواحد. وتوجد أنواع منها ما يقع في المناطق المشفرة من DNA وتسمى cSNP وقد تكون هذه غير مؤثرة لذلك تسمى بالتغايرات الصامتة Silent SNP) sSNP) نظرا لامتلاك بعض الحوامض الامينية أكثر من شفرة وراثية .
وبعض هذه التغايرات تحصل في المناطق المسئولة عن التنظيم rSNP مثل الممهدات وأخرى تقع في مواقع خياطة الجينات مؤدية الى التأثير في النسخ الناتجة . وتوجد بأعداد كبيرة من المواقع في الجينوم البشري، وتحدث بمعدل واحد لكل 1000-2000 نيوكلوتيد في الجينوم البشري وهذا يعني ان هناك حوالي 1.42 مليون من المتغايرات المنتشرة في الجينوم، وهناك حوالي 60,000 تقع في الاكسونات.
واغلب التغايرات تكون غير مؤثرة ومعتدلة ولكن هناك تغايرات يطلق عليها غير المترادفة (nsSNP) تؤثر في التعبير عن الجين او التأثير في وظيفة البروتين الناتج عنه والذي قد يكون كارثيا" بالنسبة للخلايا وتغير النمط المظهري ويوجد عددا" كبيرا" منها في الجينوم البشري وبمعدل 2400-60,000 للشخص الواحد اي حوالي 1 - 2 طفرة البروتين ، البعض منها يمكن ان يزيد من اللياقة الشخصية والمدمر منها يتم التخلص منه أثناء عمليات الانتخاب ، في حين تتم المحافظة على الطفرات والتغايرات المفيدة وتزحف الى جينومات المجتمعات لتصبح ثابتة وتساهم فيما بعد في تمييز النوع التي عندها يمكن تتبعه في الجينات وتوارث الصفات.
وقد وجد ان التغايرات nsSNPs تكثر في الحيوانات المدجنة أكثر من الحيوانات الطبيعية او البرية وهذا يعني ان حدوث هذه التغايرات يكون تحت تأثير الانتخاب المتراخي نظرا لتعرض الحيوانات المدجنة الى ظروف اقل قسوة من تلك الموجودة في الحياة البرية والتي سمحت لهذه التغايرات المدمرة بالثبوت فيها.
ونظرا لأهمية هذه التغايرات وتسببها في إحلال حامض أميني مكان آخر وجدت عدة برامج وطرق للتعرف عليها ، وإيجاد قواعد بيانات خاصة بها. ومما سهل دراسة التغايرات انها لا تحتاج الى عمليات ترحيل كهربائي او خطوات معقدة للكشف عنها ويمكن ان يكشف عنها باستعمال طريقة Southern Blot او Polymorphism Restriction Fragment Length اذ في الطريقة الأخيرة يمكن ان يؤدي وجود التغايرات الى اختلاف ، مواقع التميز بالإنزيمات القاطعة بين صور الجين او الاليلات المختلفة ، كما يمكن استعمال طرق التهجين للكشف عنها باستعمال تواليات قصيرة وعند الاختلاف في نيوكلوتيد واحد يؤدي الى فشل عملية التهجين .
ومن المعروف ان الاحتياجات الغذائية هي صفة معقدة جداً وتتعرض للتحوير بواسطة الخلفية الوراثية للشخص وكذلك لتداخلات المواد الغذائية مع بعضها. وقد وجد ان تغايرات النيوكلوتيد الواحد SNP من العوامل المهمة في تحديد الاحتياجات الغذائية عندما توجد في الجينات المسئولة عن البروتينات العاملة في ايض المواد الغذائية او خزنها وبذلك فهي تغير الاحتياجات الغذائية المثلى، والتغاير الشائع الموصوف هو الحاصل في جين الإنزيم Methylenetetrahydrofolate Reductase اذ ان التغير في حامض أميني واحد (H222V) يمكن ان يؤدي الى قلة فعالية الإنزيم ويؤثر في ايض الفولات و Homocysteine وتراكمهم مما يؤدي بدوره الى أمراض القلب الوعائية وبعض العيوب العصبية ، ولكن الحالة يمكن ان يتم التغلب عليها بواسطة الفولات الغذائية ، فالحاملين للتغايرA222V MTHFR يحتاجون الى كميات كبيرة من حامض الفوليك في الغذاء لغرض تقليل مستوى Homocysteine في مصل الدم وبالتالي التقليل من الأمراض ذات العلاقة بالفولات ، ونظراً لشيوع هذا التغاير او العطب في ايض الفولات تعطي الأمهات كميات كبيرة منها أثناء الحمل.
والتغايرSNP يؤثر ايضاً في مستوى الكميات الممكن احتمالها في الأغذية كما يحصل في الأمراض الناشئة عن خزن الحديد في الجسم . كل هذه يجب ان تؤخذ بنظر الاعتبار عند وضع الاحتياجات الغذائية وبذلك فان التغذية الخاصة بكل شخص تصبح مهمة ، لان بعض الكميات الموصى بها من قبل الجهات المعنية قد تكون سامة لبعض الأشخاص .
وعلى ضوء وجود هذه التغايرات يصنف الناس الى عدة مجاميع لكل منهم متطلباته الغذائية الخاصة به التي تكون عند استعمالها بشكل صحيح حامية من الأمراض او تكون بمثابة علاج طبي.
وتعد التغايرات مهمة أثناء تطور الأجنة وهي التي تحدد الاحتياجات الغذائية للجنين فيما بعد ولذلك فان لسوء التغذية أثناء الحمل الأثر الأكبر في حياة الوليد وسوء التغذية يمكن ان يؤدي الى أضرار وراثية كبيرة تظهر فيما بعد ولو ان بعضها يمكن ان يتوارى او يختفي لبعض الوقت بالتعبير الجيني العام من منطلق ان الغذاء الجيد ان يمكن ان يخفي الطفرات الوراثية وعليه فان تعميم الكميات الموصى بها من الأغذية للتناول اليومي والمدى الأعلى الممكن تحمله لا يكون في صالح معظم أفراد المجتمع . وقد جمعت معظم هذه التغايرات الخاصة بالانسان في قاعدة بيانات في موقع NCBI ضمن SNP Database وصنفت واعطيت ارقام مداخل خاصة بها :
وكذلك خصصت لها مجاميع Haplotypes
|
|
5 علامات تحذيرية قد تدل على "مشكل خطير" في الكبد
|
|
|
|
|
لحماية التراث الوطني.. العتبة العباسية تعلن عن ترميم أكثر من 200 وثيقة خلال عام 2024
|
|
|