البول الاسود Alkaptonuria

حالة مرضية مستورثة بشكل صفة جسمية متنحية ينتج عنها بول اسود عند تعرضه للهواء ، تتطور عند الاشخاص المصابين بعد عمر 30 سنة ، الحالة نادرة الحدوث 250000:1 الى 1 : مليون ، وقد يزداد شيوعها في بعض المناطق لتصل الى 19000:1 .تنتج من طفرات في الجينHGD المشفر للانزيم Homogentisate Oxidase الذي يساهم في هدم التايروسين و Phenylalanine ليكون مركب Homogentisic Acid والمركبات القريبة منه ، تتجمع في الانسجة وتؤدي الى اسوداد البشرة والغضاريف وبمرور الزمن تتجمع في المفاصل مؤدية الى التهابها . والتلون يمكن ان يظهر مبكرا وفي مختلف المناطق من الجسم والحامض يمكن ان يفرز في البول يسود بعد تعرضه للهواء . والانزيم المتاثر بشكل خـــــــــــــــــاص 1,2 Dioxygenase Homogentisate الذي يحول الحامض الى الشكل المؤكسد Alkapton المفرز في البول . في معظم الحالات تكون غير مؤلمة او بدون اعراض وبدون تلون البول ولكن استمرارها يؤدي الى العديد من الاعراض .