فحوص تغاير القاعدة المفردة SNP Tests

فحوص تجرى لملاحظة ودراسة الفروق الدقيقة في التركيب الوراثي للأشخاص وكذلك أخذ المحاذير عند تناول بعض الأغذية والأدوية .
ومن أهم الفحوص في هذا المجال هي التي تجرى لمعرفة ايض الكافئين الذي يعد من المنبهات الشائعة الاستعمال عالمياً ، ويوجد في القهوة وبعض المنتوجات الأخرى . واضطراب ايض الكافئين يؤدي الى أعراض التسمم بالكافئين، واضطراب ايض الكافئين له علاقة وثيقة بولادة الأجنة الميتة .  
والفحوص التي تجرى في هذا المجال للبحث عن التغاير في قاعدة واحدة Single SNP او تغايرات في نقاط متعددة ، وأهم الإنزيمات العاملة في ايض الكافئين هي (NAT₂₎ N-Acetyltransferase) والإنزيم Cyp1a 2 الذي يبدأ عملية تأيض الكافئين بإزالة المثيل Demethylation في الكبد . والجين المسئول عن الإنزيم يقع على الكروموسوم رقم 15 ويظهر تغايراً كبيراً بين الأشخاص .
وتجرى الفحوص ايضاً لمعرفة ايض الحديد . فمن المعروف ان نقص الحديد يؤدي الى اضطرابات أيضية كثيرة عند نقصه في الأغذية ، ولكن بعض الأحيان يكون الحديد متوفراً ولكن أعراض نقصه تظهر نتيجة لوجود تغايرات وراثية دقيقة SNP في جينومات الأشخاص ، وهذه تعد حالة خطرة اذ ان توفر الحديد بكميات أكثر مما يحتاجه الجسم يؤدي الى حدوث حالات إجهاد الأكسدة خاصة في الأمعاء الغليظة مؤدياً الى حث سرطانات القولون .

وتجرى الفحوص لمعرفة ايضاً مدمني الكحول اذ توجد تغايرات مفردة او متعددة تعيق تأيض المادة مما يسبب أعراض خطرة .
ولأهمية فحوص تغايرات القاعدة المفردة SNPs تم إيجاد وإنشاء قواعد بيانات SNP Database كما في موقع NCBI خاصة بها لتوفير المعلومات حول التغايرات في الجينوم البشري لحث الدراسات التي تجري في هذا المجال .