أقرأ أيضاً
التاريخ: 28-2-2016
![]()
التاريخ: 12-12-2018
![]()
التاريخ: 24-2-2016
![]()
التاريخ: 17-6-2018
![]() |
Hereditary Orotic Aciduria
اضطراب جسمي متنحي نادر ينتج من نقص في فعاليات مسارات البريمدين Pyrimidine خاصة تلف الانزيم Uridine 5'-monophosphate Synthase وكذلك الانزيمات Orotate Phosphoribosyltransferase (UMPs) , Orotidine 5'-phosphate Decarboxylase .
تتصف الحالة بتعثر النمو وفقر الدم ( Megaloblastic Anemia ) بازدياد كريات الدم الكبيرة غير الناضجة وتعداد واطيء لكريات الدم البيض ، ويزداد الحامض (الاوروتيك) المفرز في البول ، وتؤدي الحالة الى تثبيط تخليق كل من RNA , DNA ولا تخف عند استعمال فيتامين B12 او حامض الفوليك . ويقع الجين المسئول عن UMPs على الكروموسوم الثالث وبشكل ادق المنطقة 124,749,272-124,730,365
|
|
4 أسباب تجعلك تضيف الزنجبيل إلى طعامك.. تعرف عليها
|
|
|
|
|
أكبر محطة للطاقة الكهرومائية في بريطانيا تستعد للانطلاق
|
|
|
|
|
أصواتٌ قرآنية واعدة .. أكثر من 80 برعماً يشارك في المحفل القرآني الرمضاني بالصحن الحيدري الشريف
|
|
|