Hereditary Spherocytosis

اضطراب وراثي يحدث لاغشية كريات الدم الحمر وله مسميات اخرى ، وتوارثها يكون في 75 % من الحالات جسمي متنحي . يتصف بفقر الدم واليرقان وتضخم الطحال . وتكون الكريات صغيرة وكروية وهشة بدلا من ان تكون قرصية مقعرة الوجهين وتقتنص في الاوعية الدموية خاصة في الطحال مما يؤدي الى تكسرها وحصول فقر الدم التحللي ، ودخول هذه الكريات الى الطحال يؤدي الى تضخمه وتحللها يؤدي الى خروج الهيموغلوبين و Bilirubin والزيادة تؤدي الى تكون الحصى في كيس الصفراء Gallstones حتى في الاطفال ، وهناك اربع درجات من الشدة للمرض .
والاسباب الوراثية حدوث طفرات في خمس من الجينات التي تنتج بروتينات الغشاء الخلوي لكريات الدم الحمر التي تسهل وترتب وظيفة الكريات وانتقالها ومنها Ankyrins و Spectrins وغيرها كما موضح في الجدول الاتي