أقرأ أيضاً
التاريخ: 13-12-2019
1243
التاريخ: 3-12-2015
2367
التاريخ: 10-3-2021
1463
التاريخ: 3-1-2019
1393
|
Fragile X Chromosome
حالة وراثية تؤدي الى مشاكل في التطور منها تطور القدرات التعليمية وتعثر الادراك مثل تاخر النطق بعد عمر 2 سنة والذكور اكثر اصابة من الاناث ، والذكور يتصفون بنشاط مفرط عبثي ويحدث الصرع في 15 % من الذكور و 5% من الاناث ، ويظهر على بعضهم التوحد وصعوبة التواصل الاجتماعي ، وبعض الصفات تظهر مع العمر مثل طول الوجه وضيقه وكبر الاذان والفكوك البارزة .
وتنتج الحالة من الطفرات الحاصلة في الجين FMR1 المشفر لبروتين FMRP الذي ينظم بروتينات اخرى تعمل على تطور التداخلات والاشتباكات Synapses بين الخلايا العصبية التي تكون ضرورية لنقل الايعازات العصبية .
والحالة يمكن ان تنتج من تكرار القواعد الثلاثية CGG في الجين FMR1 ، ففي الحالة الطبيعية يحوي الجين على تتابعات من هذه القواعد الثلاثية بين 5 - 40 ، ولكن في حالة المرض يصل تكرارها الى اكثر من 200 مرة ، وهذه الامتدادات الطويلة تؤدي الى اسكات الجين وبالتالي منع تخليق بروتين FMRP الذي يؤدي بدوره الى اضطراب فعالية الجهاز العصبي ، والاشخاص الذين لديهم تتابعات بين 55 - 200 من CGG تكون عندهم حالة Premutation ويكونون طبيعين من حيث الذكاء والبعض عندهم كميات منخفضة من FMRP لذلك تظهر عليهم اعراض خفيفة مثل القلق والاكتئاب وبما انه مرتبط ب X Chromosome فنسخة واحدة منه تكفي لنقل واظهار المرض حتى في الاناث اللواتي هن XX.
|
|
مخاطر خفية لمكون شائع في مشروبات الطاقة والمكملات الغذائية
|
|
|
|
|
"آبل" تشغّل نظامها الجديد للذكاء الاصطناعي على أجهزتها
|
|
|
|
|
تستخدم لأول مرة... مستشفى الإمام زين العابدين (ع) التابع للعتبة الحسينية يعتمد تقنيات حديثة في تثبيت الكسور المعقدة
|
|
|