حددت دراسة جديدة الجين الذي يلعب دورا مهما في المسار البيولوجي المرتبط بتطور الجنين.
ويمكن أن يفسر تأثير الجين على المستوى الخلوي سبب ولادة بعض الأطفال بتشوهات جسدية ولماذا يصاب بعض البالغين بأمراض مثل السرطان.
ونُشرت نتائج الدراسة، التي شارك في قيادتها محقق في Cedars-Sinai في مجلة Nature Communications.
وتتطور الأجنة البشرية عن طريق العديد من العمليات الخلوية المعقدة. وتعمل التفاعلات الكيميائية المعروفة باسم  "تأشير الخلية" على تنشيط الجزيئات في الخلية لتوجيه وظائفها.
وفي هذه الدراسة، سعى الباحثون إلى فهم أفضل لما يسمى بمسار إشارات "القنفذ" (Hedgehog)، وهو مسار إشارات ينقل المعلومات إلى الخلايا الجنينية المطلوبة للتمايز الصحيح بين الخلايا، والذي ينظم نمو الجنين البشري ولكنه نشط أيضا في مرحلة البلوغ.
واكتشفوا أن الجين Cnpy4 يمكن أن يؤثر على قدرة الخلية على تنفيذ مسار "القنفذ".
وقال أوفير كلاين، دكتوراه في الطب، المؤلف المشارك في الدراسة والمدير التنفيذي لمؤسسة Cedars-Sinai Guerin للأطفال: "ما حددناه هنا هو جين يعد مُعدِّلًا مهما للغاية لمسار القنفذ الحرج".
ولاحظ الباحثون أن أجنة الفئران المختبرية مع طفرة في جين Cnpy4 ولدت مع "كثرة الأصابع"، يُعرف أيضا بالعنش، وهو عيب خلقي يشمل أصابع يد أو قدم إضافية.
وكان لدى بعض الفئران أيضا تشوهات في العمود الفقري والأضلاع. وأظهرت الدراسات السابقة أن التغييرات في مسار القنفذ يمكن أن تسبب هذه التشوهات الخلقية.
واكتشف الفريق أن جين Cnpy4 يؤثر على مستويات الدهون الموجودة في الغشاء الخلوي، أو المنطقة التي تفصل الجزء الداخلي للخلية عن بيئتها الخارجية.
وتؤثر التغيرات في مستويات الدهون على بروتين مهم يسمى Smoothened وهو عنصر حيوي في مسار القنفذ.
والفئران التي تفتقر إلى Cnpy4 كان لديها مستويات مرتفعة من الكوليسترول الذي يمكن الوصول إليه على أغشيتها الخلوية، ما تسبب في إرسال Smoothened للإشارة بقوة أكبر. وأدى ذلك إلى فرط نشاط المسار وتوليد خلايا جديدة غير متحكم فيه.
وقال كلاين: "هذا المسار هو أحد المسارات القليلة التي تعد أساسية للتنمية البشرية. ولأن نفس المسارات تتأثر في اضطرابات مختلفة، نعتقد أنها يمكن أن تكون هدفا لعلاجات السرطانات التي نعلم أنها مرتبطة بإشارات القنفذ".
وأشار كلاين إلى أن تطوير الأدوية التي تؤثر على وظيفة الجين Cnpy4 قد يوفر خيارات علاجية جديدة محتملة للأمراض، بما في ذلك السرطان.