تصيب متلازمة مارفان واحداً من كل  10000 - 15000 شخص. وسميت بهذا الاسم نسبة للطبيب الفرنسي "مارفان Marfan"، والذي شخص المرض لأول مرة عام 1896 في طفلة كانت تبلغ من العمر خمس سنوات ونصف. تتميز متلازمة مارفان باختلالات في شكل الهيكل العظمي والعيون والقلب. وقد يحدث أن تكون هناك تشوهات بالقفص الصدري، وفي سقف الحلق حيث يكون شديد التقوس، وفي الأطراف خاصة اليدين حيث تكون الأصابع نحيفة وطويلة جدا (شكل 1). أما في العين فقد لا تكون العدسة في موضعها الصحيح، بحيث تبدو منحرفة بشكل ملحوظ عن مكانها الطبيعي.

شكل (1) يوضح بعض الاعراض المرضية المصاحبة لمتلازمة مارفان

وقد أدت دراسة أنسجة المرضى إلى اكتشاف خلل مرتبط ببروتين الفيبريلين (fibrillin)، وهو أحد بروتينات الأنسجة الضامة (connective tissues). وقد علل العلماء المتلازمة بنقص في كمية الفيبريلين، أو وجود أنواع مختلة الوظيفة منه بسبب طفرات في الجينة السائدة المسئولة عن إنتاجه.

تؤدي متلازمة مارفان أيضاً إلى تآكل في الشريان الوتين أو الأورطى (aorta) مما يسبب انقطاعه خاصة في حالات الإجهاد، كما حدث مع لاعب التنس العالمي "فلوهايمان Flo Hyman ، والذي قضى بهذا الشكل في عام 1986 .

منذ أكثر من 40 سنة رجح طبيبان أمريكيان أن أبراهام لنكولن، الرئيس السابق للولايات المتحدة الأمريكية، كان مصاباً بمتلازمة مارفان، وقد دعما رأيهما الملاحظات الظاهرة في صوره المتعددة، والتي تظهر طول أطرافه غير الطبيعي.