تؤثر البنية الأولية على النشاط البيولوجي

يمكن لطفرات (Mutations) الدنا (DNA) التي تسبب تغيرا في الروامز - أن تؤدي إلى إقحام زمر أمينوأسيلية غير ملائمة في عديد الببتيد أو البروتين. وفي حين لا ترافق أغلب الطفرات مع تغيرات بيولوجية مهمة، فقد تؤدي حالات الاستبدال المفردة (Single substitutions) في بعض الاحيان إلى إنفاص الفعالية البيولوجية أو انعدامها تماماً فينتج عنها مضاعفات قليلة الأهمية ( كعدم تحمل الكحول عند العديد من الآسيويين) أو نتائج أكثر خطورة (كفقر الدم المنجلي). وتنجم العديد من الاخطاء الأيضية الوراثية عن طفرات من هذا النوع (استبدال مفرد).

ولقد ساعدتنا الطرق الحديثة لمعرفة بنية الدنا (DNA) والبروتينات على فهم الأساس الكيميائي الحيوي للعديد من الأمراض الاستقلابية (الايضية) الوراثية.