Familial Hypercholesterolemia

اضطراب ايض الكولسترول المستورث في العائلة تنقل كصفة جسمية متغلبة النمط اي يحتاج في بعض الحالات الى نسخة واحدة فقط من الجين المعطوب لظهور الصفة ، ولكن المرض متعدد الاسباب Multigenic يؤدي الى ارتفاع الكولسترول والكليسيريدات الثلاثية في الدم وتؤدي الى تصلب الشرايين في عمر مبكر . من اسبابه العطب الوراثي في الجين (Apolipoprotein E (apoE في معظم الحالات ، ويقع على الكروموسوم 19 ، ويمكن ان تحصل طفرة في LDLR التي تحصل في حوالي 500:1 اعتمادا على المجتمع الذي يكون المستلم المسئول عن الازالة في المنطقة 19p13.1-13 . والجين مكون من 18 اكسون ويشغل حوالي 45 كيلو قاعدة وينتج بروتين بطول 839 حامض اميني عند النضج ، وتحدث 5 اصناف من الطفرات في هذا الجين تكون مختلفة التاثير.

وتحصل الحالة نتيجة طفرات في جينات اخرى تقع على كروموسومات مختلفة فمثلا تحصل طفرات في apoB التي تحدث في 1000:1 من الحالات ويقع الجين 2p24 –23 الذي يصل حجمه الى 21.12 - 21.08 ميكا قاعدة ، تحصل فيه طفرة (R3500 Q) يتحول فيها الارجينين الى كلوتامين عند الموقع 3500 التي تشكل جزء من البروتين الذي يرتبط الى مستلم LDL ويقلل الارتباط .

ويمكن ان تحصل طفرات في جينات اخرى ولكنها نادرة مثل PCSK9 التي تحصل في 2500:1 يقع 1p34.1- 32 يشفر لبروتين بطول 666 حامض اميني الذي يعبر عنه في الكبد والذي يعتقد انه يقلل من عدد المستلمات على خلايا الكبد . اما الجين الاخر LD2RAP1 او يعرف ب ARH وهو جين متنحي الذي يحتاج الى نسختين مطفرة لاظهار تاثيره ، الطفرة تؤدي الى انتاج بروتين قصير ويعتقد ان له علاقة ب LDL Receptors . واغلب الطفرات في حالات المرض هو عطب في المستلمات . وللمرض مسميات اخرى TypeIII Hypercholesterolemia و Defective Apolipoprotein E .
وتزداد الحالة سواء" عند اختلال توازن هرمون الثايرود والسمنة وداء السكري ، وتظهر الاعراض بعد 20 سنة من العمر اذ تظهر بقع دهنية صفراء تسمى Xanthoma على الجفون والايدي وغيرها من المناطق ، ومن الاعراض الاخرى الالام في الصدر وامراض الشرايين القلبية وتقرحات في الارجل صعبة الاندمال ، وشلل نصفي في الوجه وصعوبة في الكلام مفاجئة وغيرها من الاعراض . يتم الكشف عنه بالتحري عن الجين apoE وإجراء فحوص عامة للدهون في الدم وتحديد الكليسيريدات الثلاثية وVLDL) Very Low Density Lipoproteins) ، ويمكن اجراء فحوص اخرى اكثر دقة ، والحالة اذا لم تعالج والتخلص من العوامل المشجعة فانه يؤدي الى السكتات قلبية . ويكون الاشخاص اقل استجابة لعمليات
السيطرة على الكولسترول مقارنة بالاشخاص الطبيعيين مثل تحوير النمط الغذائي واستعمال Statins .

اخر الاخبار

اخبار العتبة العباسية المقدسة

مجموعة مشاتل الكفيل: إضافة نحو 70 نوعًا جديدًا من المغروسات تتناسب مع الظروف المناخية المحلية

المجمَع العلمي يطلق الدورة التطويرية الخامسة لمعلمي التربية الإسلامية ومدرسيها في النجف الأشرف

خدمات إنسانية متنوّعة تقدّمها شعبة الشهداء والجرحى في مختلف المحافظات

قسم العلاقات العامة يطلق فعاليات مخيم البذرة الواعدة الخاص بأبناء المنتسبين

المزيد

الآخبار الصحية

اختراق علمي.. دواء يؤخر ظهور السكري من النوع الأول لسنوات

هذا ما يحدث لجسمك إن أهملت نظافة فراشك

لماذا تعتبر النساء أكثر عرضة للإصابة بألزهايمر من الرجال؟

لماذا يحذر الخبراء من الإفراط في تناول الفراولة؟

المزيد

الآخبار التكنلوجية

السيارات الكهربائية أنظف بنسبة 73% من سيارات الوقود

سيارة لوسِد الكهربائية تدخل "غينيس" بأطول مدى في العالم

نظرية جديدة تنسف كل ما نعرفه عن تشكل أول قارة في الأرض

منذ 37 ألف عام.. دراسة تكشف "أقدم أمراض" أصابت البشر

المزيد

مواضيع ذات صلة

Urinary tract infection

Genitourinary malformations

Diabetic Foot Ulcers

Kidney transplantation

C3 glomerulopathy

Membranous glomerulonephritis

Focal segmental glomerulosclerosis

Diabetic nephropathy

Hypertensive nephropathy

Reflux nephropathy

Acute tubulointerstitial nephritis

Acute tubular injury