Cystinuria

نقص او اضطراب جسمي متنحي ويصل 1 لكل 7,000- 10,000 يتصف بتجمع السستين في الكلى والمثانة ولا يعاد امتصاصه الى مجرى الدم وينتج من اضطراب امتصاص السستين Cystine الذي يزداد في البول والحوامض الامينية ثنائية القاعدة والاورنيثين والارجينين واللايسين في جوف الكلى والامعاء الدقيقة مما يؤدي الى تكون حصى السستين البولية Cystine Urolithiasis، ولان السستين غير ذائب مما يؤدي الى ترسبه وربما يظهر في الدم ، وتكون الحالة متكررة على طول حياة الشخص مما يستدعي الى التداخل الجراحي نتيجة الانسدادات التي تؤدي الى اصابات القناة البولية ، وهذه الحصى يمكن ان تذوب ولكن تتكون حصى جديدة عند تناول اغذية تحوي الحامض الاميني لذا فالأفضل المعالجة بالغذاء وشرب الماء الكثير ، واحد انواعه يقع جينه 19q 13.1 ،والجينات SLC3A1 اوSLC7A 9 هي مسئولة عن تكوين معقدات بروتينية في الكلى وهي التي تسيطر على اعادة امتصاص بعض الحوامض الامينية وبضمنها السستين واعادته الى مجرى الدم .