أقرأ أيضاً
التاريخ: 13-12-2019
1586
التاريخ: 22-4-2021
2578
التاريخ: 16-5-2016
1918
التاريخ: 21-7-2020
1822
|
تغاير عدد النسخ CNVs) Copy Number Variants)
قطع من DNA تمتد من 1000 قاعدة الى عدة ميكا قاعدة وهي إحدى التغايرات التركيبية الموجودة في الجينومات ، تتكرر في الجينومات بشكل مختلف في الأشخاص وتشارك في عدد من الأمراض ، وتحدث نتيجة لتضاعف مناطق خاصة او حذفها وتشير الدارسات الى انها تكون 12 % الى 13 % من الجينوم البشري ، ونظرا لكون القطع كبيرة في بعض الأحيان يمكن ان تشمل عددا من الجينات (أي حدوث تكرار في الجينات ) مما يؤدي الى عدم الموازنة في جرعها ، ولكن في حالات قليلة يمكن ان يفقد ألجين ، ويعتقد ان 10 % من الجينات البشرية هي مكررة في هذه CNVs، ويتوقع ان يكشف عن المزيد ، والدراسات اوضحت انها أكثر أهمية وعلاقة من SNPs في حدوث الأمراض وخاصة الأمراض النفسية منها .
ووجودها يؤدي الى احتواء الخلايا على جينات غير طبيعية او جينات خاصة في الخلايا الجنسية وكذلك توجد في الخلايا الجسمية ، وتكون مهمة في رسم الخرائط الجينية وتحديد الامراض والسرطانات في الانسان . تنتج من تضاعف الطفرات او الحذف في موقع محدد وتحدث بتكرار لكل كيلو قاعدة الى ميكا قاعدة . ومن امراض الانسان ذات العلاقة هي الامراض النفسية مثل انفصام الشخصية والازدواجية Bipolar والتوحد ، ووجد ان انخفاض اعدادها يزيد من قابلية الاصابة بالايدز والامراض التي ترتبط بالمناعة .
وتكون ثابتة ومتوارثة وهناك المستحثة De novo CNVs التي تنتج من آليات مختلفة اثناء عملية التطور اثناء حياة الفرد ، ويمكن الكشف عن هذه التغايرات بطرق الوراثة الخلوية Cytogenetics .
اكتشفت اثناء دراسة واكمال مشروع الجينوم البشري ووجد ان البشر يختلفون بنسبة 0.4 % بين الاشخاص البعدين اما المستحثة De novo CNVs فقد وجدت بين التوائم المتماثلة التي تكون جينوماتهم متماثلة .
|
|
دراسة يابانية لتقليل مخاطر أمراض المواليد منخفضي الوزن
|
|
|
|
|
اكتشاف أكبر مرجان في العالم قبالة سواحل جزر سليمان
|
|
|
|
|
المجمع العلمي ينظّم ندوة حوارية حول مفهوم العولمة الرقمية في بابل
|
|
|