اعتلالات الهيموجلوبين (Hemoglobinopathies)

في حين تؤدي بعض الطفرات في ثمالات محددة من الهيموجلوبين (مثل الهيستيدين E7 أو F8) إلى نتائج سيئة، هناك طفرات في العديد من الثمالات السطحية البعيدة عن موقع ارتباط الهيم لا تؤدي إلى أية شذوذات سريرية. وهناك استثناء واحد ملحوظ هو فقر دم الخلية المنجلية الذي تنجم جميع علاماته وأعراضه (كنوب التمنجل والخثرات) ناجمة عن طفرة تحول ثمالة قطبية واحدة على السطح إلى ثمالة غير قطبية. ويتصف فقر الدم المنجلي بحدوث ألم ناكس وموت مبكر، ويظهر بشكل مستقل في عدة مواقع من العالم حيث تكون الملاريا منتشرة، ويتوزع حاليا على نطاق واسع ضمن العديد من المناطق وبين العديد من المجموعات العرقية. وبالرغم من الاستقصاء الواسع الكيميائي الحيوي والبيولوجي الجزيئي الذي أجري لفقر الدم المنجلي، ما زالت الأبحاث الخاصة برعاية المريض محدودة. وتم تطبيق زرع الخلايا الجذعية (Stem cell transplantation) بنجاح على عدد قليل من المرضى. كما ساعدت تطبيق بعض الأدوية والسيتوكينات (Cytokines) ونقل الدم (Transfusion) والديال (Dialysis) على الولدان في رفع معدل العمر المتوقع للحياة، إلا أن البالغين عانوا من خلل مزمن في وظائف بعض الأعضاء.