المتواليات المتكررة الساتلة الدقيقة Microsatellites
المؤلف:
أ.د. يوسف بركات , أ.د. رويدة أبو سمرة , د. فاديا حمادة , د. نور الهدى جمعة , د. درر الصوفي
المصدر:
الكيمياء الحيوية الطبية
الجزء والصفحة:
الجزء الاول , ص545-546
2025-05-17
593
وتتألف من 2-6 أزواج من الأسس تتكرر حتى 50 مرة. وأكثر ما توجد هذه المتواليات بشكل تكرارات لثنائيات النوكليوتيد AC على أحد الطاقين وTG على الطاق المعاكس، إلا أنه يمكن أن توجد بعدة أشكال أخرى (CG و AT و CA ضمناً). ويتراوح عدد المواضع من المجين التي توجد فيهـا المتواليات AC بين 50000 و 100000 موضع. وفي أي من هذه المواضع، قد يختلف عدد هذه التكرارات على الصبغيين ليسبب تغاير الزَّيْجوت heterozygosity بالنسبة إلى عدد نسخ رقم معـــين مــــن هـذه التسلسلات الساتلة الدقيقة. ويعتبر هذا خِلَّةً موروثة وقابلة للتوريث، وبسبب عــــدد التكــــرارات AC وسهولة كشفها باستخدام تقنية تفاعل البوليميراز السلسلي (Polymerase Chain Reaction (PCR، فهي مفيدة جدا في إنشاء خرائط الارتباطات الجينية genetic linkage map وتترابط معظم الجينات مع واحد او اكثر من الواصمات markers الميكروساتلية بحيث يمكن التحقق من الموضع النسبي للجـيـن علـــى الصبغي، وكذلك من الارتباط ما بين جين معين ومرض ما. وباستخدام تقنية PCR، يمكن تقصي عدد كبير من أفراد أسرة ما لكشف تعدد أشكال ميكروساتل معين. وقد يكون ارتباط تعدد أشكالٍ مُعيَّن مع جين ضمن أفراد العائلة المصابين - وعدم وجود هذا الارتباط في الأفراد غير المصابين - الدليل الأول على الأساس الوراثي للمرض.
يمكن أن تؤدي المتواليات ثلاثية النوكليوتيد التي يتزايد عددها (عدم الثباتية الميكروسائتلية) إلى حدوث المرض. ويرتبط التسلسل المتكرر غير الثابت p(CGG)n بمتلازمة الصبغي X الهش. وهناك تكرارات أخرى ثلاثية النوكليوتيد، حدثت لها طفرات حركية (عادة ما تكون زيادة في العدد)، ترتبط مع كل من رقص هنتنجتون Huntington's chorea (الثلاثي CAG) وضمور العضلات النخاعي البصلى spinobulbar muscular atrophy الثلاثي ((CAG وداء كينيدي (الثلاثي CAG).
الاكثر قراءة في مواضيع عامة في الاحياء الجزيئي
اخر الاخبار
اخبار العتبة العباسية المقدسة
