Turner Syndrome

احد الامراض الوراثية يؤدي الى اضطراب تطور الاناث ، اذ تكون الاناث قصيرات القامة مقارنة بالعموم وعقيمات لغياب وظائف المبيض وظهور Webbed Neck في 30 % من الحالات .

وانتفاخ في الايدي والارجل وتشوهات في الهيكل واضطرابات في القلب والمصابات لا تظهر عليهن صفات الانوثة الثانوية والمبايض لا تحوي على Follicles وتكون المبايض بشكل انسجة ليفية . يحدث بمعدل 2500 : 1 -5000:1 من ولادات الاناث وهو مرض مرتبط بالجنس . في البدايات تصاب الاناث بالتهابات الاذن الوسطى مما يؤدي الى فقدان السمع ، ويكون مستوى الذكاء منخفضا والتعلم بطيء . وقد لا يستورث في العائلة . ويمكن ان يحدث نتيجة حذف جزء من كروموسوم X او حذف كلي وتكون الحالة Monosomy X ولذا ويمكن ان يشخص قبل الولادة او في الطفولة المبكرة ، له مسميات اخرى مثل Ullrich Turner Syndrome , Gonadal Dysgenesis. ويكون النمط النووي  X0 ,45 ، وقد تكون بعض الخلايا طبيعية حاوية على XX واخرى تحوي على كروموسوم واحد . لا يوجد شفاء منه ولكن العلاجات الهرمونية المبكرة قد تخفف من بعض الاعراض .

ونسبة عالية منهن يلدن بعيوب في القلب المهددة للحياة ، . وقد يكون المرض ناتجا ليس عن فقدان نسخة من كروموسوم X وانما جزء منه او حصول تغييرات في الكروموسوم الذي ينتج عنه Mosaic Turner Syndrome واكثر الجينات تاثرا في هذه الحالة هو SHOX ، والمرض لا يستورث ولكن عند حصول حالة Nondisjunction قد تدخل الخلايا غير الطبيعية في التركيبة الوراثية ويكون الطفل حاويا على واحد من كروموسوم X والنوع الموزائيكي لا يستورث .