أقرأ أيضاً
التاريخ: 17-9-2020
![]()
التاريخ: 24-2-2016
![]()
التاريخ: 21-10-2019
![]()
التاريخ: 7-11-2018
![]() |
Gaucher Disease
احد الامراض المستورثة تؤثر في انسجة واعضاء الجسم وتختلف اعراضها في المرضى بشكل كبير وتوجد انواع منها ، وفيها يضطرب ايض الدهون خاصة في الكبد والطحال واعضاء اخرى وخلايا الدم Macrophages مما يؤدي الى تجمع الدهون في اعضاء معينة مثل تجمع Sphingolipids نتيجة لنقص انزيم ( Glucocerebrosidase ( Glycosylceramidase لذا يعرف على انه نقص انزيم Glucosylceramidase Deficiency . له ثلاثة انواع رئيسة ، الثاني منها يصيب الدماغ مؤديا الى موت الاطفال بعمر سنتين ويكون نادر الحدوث 100000:1 . النوع الثالث يسبب تلف الدماغ وتظهر اعراضه في الطفولة المتاخرة . والنوع الاول هو الاكثر شيوعا ويكون غير متعلق بالنواحي العصبية ، يكثر في يهود Ashkenazi Jews مئة مرة اكثر من باقي الشعوب يحدث في اواخر العشرينات ويؤدي الى قصر مدى الحياة . يمكن ان يعالج باستعمال الانزيمات . يقع الجين الخاص به على الذراع الطويل من الكروموسوم الاول :
|
|
التوتر والسرطان.. علماء يحذرون من "صلة خطيرة"
|
|
|
|
|
مرآة السيارة: مدى دقة عكسها للصورة الصحيحة
|
|
|
|
|
نحو شراكة وطنية متكاملة.. الأمين العام للعتبة الحسينية يبحث مع وكيل وزارة الخارجية آفاق التعاون المؤسسي
|
|
|